Os genes BRCA1 e BRCA2 desempenham um papel crucial na proteção do organismo contra o câncer, especialmente o câncer de mama e de ovário. Ambos os genes são responsáveis por produzir proteínas que ajudam a reparar o DNA danificado, um processo essencial para manter a integridade genética das células. Quando há mutações em um desses genes, essa capacidade de reparo é comprometida, o que pode levar ao desenvolvimento de células cancerosas.
Mulheres que herdam mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 têm um risco significativamente maior de desenvolver câncer de mama e de ovário. Estima-se que a chance de uma mulher com mutação BRCA1 ou BRCA2 desenvolver câncer de mama ao longo da vida pode chegar a 72%, um número muito superior à média da população. Além disso, o risco de desenvolver câncer de ovário também é elevado, especialmente no caso de mutações no BRCA1.
Hereditariedade e o Câncer de Mama
O câncer de mama pode ter um componente hereditário significativo. Aproximadamente 5% a 10% dos casos de câncer de mama são causados por mutações genéticas herdadas, sendo os genes BRCA1 e BRCA2 os principais responsáveis. Essas mutações podem ser transmitidas de pais para filhos, tanto pelo lado materno quanto pelo lado paterno da família. Isso significa que homens e mulheres podem herdar e passar adiante essas mutações, embora o impacto seja mais observado nas mulheres devido ao risco aumentado de câncer de mama e ovário.
A relação hereditária do câncer de mama tem sido amplamente discutida, especialmente após casos famosos de celebridades que passaram por testes genéticos e tomaram decisões preventivas com base nos resultados. Um dos casos mais notórios é o da atriz Angelina Jolie, que, após descobrir que carregava a mutação no gene BRCA1, optou por realizar uma mastectomia preventiva em 2013, reduzindo drasticamente seu risco de desenvolver a doença. Jolie tornou-se uma voz influente na conscientização sobre a importância dos testes genéticos e da prevenção.
Outro exemplo é a cantora australiana Kylie Minogue, diagnosticada com câncer de mama aos 36 anos, que, embora não tenha uma mutação genética conhecida, levantou discussões sobre a necessidade de atenção redobrada para aqueles com histórico familiar da doença.
Testes Genéticos para Predisposição ao Câncer de Mama
A identificação de uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2 pode ser feita por meio de testes genéticos, que são uma ferramenta valiosa para avaliar o risco de câncer hereditário. Esses testes são recomendados principalmente para pessoas com histórico familiar de câncer de mama, ovário, próstata ou pâncreas, ou para aquelas que têm parentes próximos diagnosticados com a doença em idade jovem.
Existem vários tipos de testes genéticos disponíveis:
- Painel de genes de alta predisposição: Este teste analisa um conjunto de genes, incluindo BRCA1 e BRCA2, para identificar mutações que possam aumentar o risco de câncer.
- Testes BRCA1 e BRCA2 específicos: Focados exclusivamente nos genes BRCA1 e BRCA2, esses testes procuram mutações que estão diretamente associadas ao aumento do risco de câncer de mama e ovário.
- Sequenciamento completo do gene: Analisa toda a sequência dos genes BRCA1 e BRCA2, buscando qualquer tipo de mutação ou variação que possa aumentar o risco de câncer.
Além de identificar o risco, os resultados desses testes podem auxiliar na tomada de decisões preventivas, como a realização de exames de rastreamento mais frequentes, a adoção de mudanças no estilo de vida ou até mesmo a realização de cirurgias preventivas, como a mastectomia ou a ooforectomia (remoção dos ovários).
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