O processo diagnóstico pode envolver uma avaliação multidisciplinar. Após avaliação clínica e comportamental é que será possível definir quais testes moleculares são mais apropriados para cada caso.
Entre os exames, o cariótipo avalia a presença de alterações cromossômicas. É um exame que apresenta baixo rendimento diagnóstico para o TEA, não sendo considerado um exame de primeira linha em outros países. É recomendado quando há suspeita de aneuploidia, indicando a possibilidade de rearranjos cromossômicos (síndrome de Down, por exemplo).
Outro exame é o PCR para detecção do X frágil. Esse exame pesquisa a expansão de trinucleotídeos CGG, no gene FMR1, e possui cobertura obrigatória por ter maior correlação da síndrome do X frágil com o desenvolvimento do TEA.
O microarray é uma ferramenta utilizada para o estudo de crianças e adultos com suspeitas de síndromes genéticas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e TEA. Ele permite identificar alterações que não são detectadas no cariótipo convencional. Em geral, análises por microarray e PCR X frágil são exames realizados em todos os pacientes diagnosticados clinicamente com TEA.
Em casos de TEA sindrômico, pode-se utilizar, ainda, o exoma, um exame que detecta variações genéticas nos éxons, as regiões codificadoras do DNA. É um exame de cobertura obrigatória em casos sindrômicos (após a realização dos exames anteriores).
Outros exames que não possuem cobertura obrigatória pelos planos de saúde, como o painel de genes para autismo (um subconjunto do que é analisado pelo exoma), também são úteis. Por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS), é possível avaliar desde genes isolados, passando por um conjunto de genes que possuem alta correlação com o desenvolvimento do TEA, até o exoma completo, o que pode trazer informações relevantes para o aconselhamento genético.
Existem exames na linha de saúde intestinal muito importantes.
Estudos recentes sugerem que o microbioma intestinal pode desempenhar um papel significativo no desenvolvimento e na saúde mental. Existe a hipótese de portadores do TEA apresentarem alterações alimentares e não desenvolverem positivamente a microbiota intestinal, o que resultará em alterações comportamentais.
Teste de Intolerância Alimentar: Muitas vezes, certos alimentos podem desencadear reações no intestino que afetam o comportamento e o bem-estar geral. Identificar e evitar alimentos que causem intolerância pode levar a melhorias significativas nos sintomas do autismo, como problemas gastrointestinais, irritabilidade e problemas de sono.
Coprológico: Alguns estudos sugerem que crianças com autismo podem apresentar níveis elevados de inflamação no intestino, o que pode estar relacionado a sintomas gastrointestinais e comportamentais.
Calprotectina fecal: pode indicar inflamação no intestino, o que pode estar relacionado a condições como a doença inflamatória intestinal (DII) e a síndrome do intestino irritável (SII).
Sangue oculto nas fezes: A presença de sangue oculto nas fezes pode indicar inflamação ou lesão no trato gastrointestinal. Isso pode ser causado por uma variedade de condições, incluindo úlceras, inflamação intestinal e câncer colorretal.
Outros marcadores inflamatórios: Dependendo da análise específica realizada, outros marcadores de inflamação, como a proteína C reativa (PCR) fecal, podem ser avaliados para fornecer uma avaliação abrangente da saúde gastrointestinal.